¿Qué es el Síndrome de Gilles de la Tourette?

Este síndrome fue descrito en 1885 por el neurólogo francés Georges Gilles de la Tourette, quien le dio el nombre. Se caracteriza por la presencia de tics (movimientos involuntarios, repentinos, rápidos, repetitivos, estereotipados y arrítmicos), de carácter motor, pudiendo ser de manifestación muscular localizada (simple), o involucrando mayor cantidad de grupos musculares (complejo) y también tics fónicos.
Los tics vocales o fónicos incluyen sonidos y ruidos, repetición de frases, palabras o parte de éstas provocando, de acuerdo a su intensidad y en conjunto con los tics motores, dificultades en el funcionamiento cotidiano del niño o niña que lo padece. La supresión de los tics es posible, pero va acompañada de una indeseable liberación explosiva posterior, lo que es generalmente acompañado de síntomas en la esfera emocional.
En un estudio histórico se constata que incluso figuras de relevancia en la historia mundial como W. Amadeus Mozart habría sufrido de este síndrome.
A pesar de haber sido considerada en un inicio como una patología rara, hoy se estima que es un cuadro frecuente en la infancia, con una incidencia que va desde el 3 al 3,8% en estudios realizados en población escolar en EE.UU., pudiendo llegar a un 7% en niños en educación especial.
En ocasiones el Síndrome de Gilles de la Tourette es erróneamente diagnosticado, debido a la frecuencia de patología coexistente (90%) lo que en muchas ocasiones es el factor que más restringe el funcionamiento y la adaptación del niño al medio.
En cuanto al curso de la enfermedad, se describe como oscilante, con períodos espontáneos de disminución y aumento de síntomas, observándose máxima severidad de ellos entre los 8 y 12 años con posterior declinación en la adolescencia y adultez, con desaparición completa de síntomas en un 26% de los ellos.
El diagnóstico de Síndrome de Gilles de la Tourette se realiza generalmente por un médico neurólogo, en base a la historia y observación clínica, en la cual deben estar presentes como elemento central los tics motores y fónicos en severidad y duración variable.
Pese a que no son condicionantes para el diagnóstico de Síndrome de Gilles de la Tourette, desde las primeras descripciones de la enfermedad, se han mencionado diversos cuadros de la esfera psiquiátrica asociados, siendo las más investigadas el Síndrome de Déficit Atencional con Hiperactividad (SDAH). Se estima que afecta a aproximadamente entre el 50- 60% de los casos y el trastorno obsesivo compulsivo (TOC) del 32% al 67% de la población con Síndrome de Gilles de la Tourette. Está, caracterizado por pensamientos, ideas o imágenes recurrentes o conductas repetitivas, frecuentemente relacionado con conductas impulsivas, agresivas, depresión y ansiedad. Estos síntomas aparecen generalmente años después del inicio de los tics, encontrándose más comúnmente en la etapa de adolescencia. Los problemas de aprendizaje, especialmente matemáticas y lenguaje, presentan una incidencia de 51% en niños con ST.
Los factores psicosociales que de acuerdo a sus características pueden constituirse en facilitadores o limitadores presentes en el entorno inmediato del niño (como la familia o la escuela), contribuyen al inicio y la evolución de los tics. El tratamiento medicamentoso se realiza cuando los síntomas generan problemas funcionales y en el ajuste social, haciendo fundamental una evaluación integral del niño por parte de un equipo de profesionales del área infantil.
Es relevante considerar las capacidades adaptativas e interpersonales que el niño o niña logra desarrollar, así como el apoyo familiar y el involucramiento temprano de ellos en el tratamiento, serán fundamentales para los logros que se obtengan.
Para conseguir una mayor efectividad en el tratamiento es esencial, además de los padres, la incorporación de varios profesionales, tanto médicos como profesores, psicólogos y terapeutas ocupacionales, quienes deben abordar al niño desde distintos ámbitos de su desarrollo y en base a las necesidades de su etapa vital.

¡TOC, TOC! ¿Prisionero de tu propia mente?

¿Te domina el orden?, ¿el miedo a la libertad te hace prisionero de delicados rituales?, ¿temes a la sorpresa y a la espontaneidad?, es por eso que revisas varias veces que tu puerta este cerrada, ¿te levantas con el pie derecho y te persignas 7 veces antes de salir de tu casa?; claro porque si no lo haces te irá mal o tendrás esos pensamientos espantosos en contra de los santos.
El Trastorno Obsesivo Compulsivo (TOC), es una enfermedad neurológica que es caracterizada por pensamientos recurrentes, incontrolables y obsesiones desagradables; o de comportamientos repetitivos, los cuales uno no puede controlar. Los individuos con TOC reconocen que sus obsesiones y compulsiones son irracionales y excesivas, pero no tienen ningún control sobre ellas. El aspecto fundamental de este trastorno recae en consumir gran parte del día en estas conductas y causan marcada molestia o incapacidad.
Las obsesiones más comunes son, miedo a contaminarse; temor de actuar con impulsos violentos o agresivos; sentirse responsable por la seguridad de otros (por ejemplo, ansiedad de haber arrollado a alguien con su coche); pensamientos religiosos o sexuales que son horribles y repugnantes; preocupación excesiva con el orden, la simetría de objetos o se es incapaz de expulsar posesiones desusadas.
Entre las compulsiones típicas podemos mencionar, lavarse con frecuencia, limpiar constantemente, realizar comprobaciones una y otra vez (por ejemplo, asegurar que ha cerrado la puerta con llave), acciones repetitivas, como tocar ciertos objetos, contar, mantener todo en orden, por color o tamaño. Un individuo puede tener varios o todos de estos síntomas y estos pueden variar durante el curso de la enfermedad. La definición que cito a continuación de los psicólogos Foa, Stekeete y Ozarow (1985), es muy acertada sobre todo por la relación funcional entre obsesión y compulsión. Estos autores sugieren 'que el síndrome obsesivo compulsivo consiste en una serie de eventos (manifiestos o encubiertos) que generan ansiedad; estos eventos reciben el nombre de obsesiones. Para aliviar la ansiedad producida por las obsesiones se ejecutan una serie de conductas (manifiestas o encubiertas); estas conductas las denominamos compulsiones'.
Estas conductas repetitivas tratan de prevenir o reducir la angustia o los miedos. Pero estas conductas ritualistas son poco adaptativas, imponiéndose a la vida e impidiendo buscar una salida realista a esa angustia o a los miedos. Estas actitudes producen incomodidad interfiriendo con sus hábitos, trabajos y ocupaciones.
“El individuo reconoce que su conducta es excesiva o irrazonable (esto quizá no deba aplicarse a los niños, ni tampoco a aquella gente cuyas obsesiones se han desarrollado a partir de ideas sobrevaloradas). Reconoce también que no obtiene ningún placer en llevar a cabo tal actividad, aunque le procure un cierto alivio de tensión.
Las compulsiones son definidas como conductas o actos mentales repetitivos (repetir palabras, contar, abrir y cerrar) con lo que las personas sienten que les permiten manejarse con las obsesiones y tratan de aplicar los rituales de manera rígida e inmutable.
Según la American Psychiatric Associatión es el 4to. trastorno psiquiátrico mas común entre la población. Ahora se estima que uno de cada 40 adultos y uno de cada 200 niños sufre del desorden en algún punto de sus vidas. (aproximadamente 5 millones de individuos).
Si el trastorno no es tratado apropiadamente, puede ser crónico. En algunos casos, el trastorno desaparece sin ningún tratamiento; en otros casos, el individuo empeora y desarrolla síntomas severos.

El trastorno obsesivo compulsivo (TOC) se encuentra entre las más frecuentes e importantes afecciones mentales

El trastorno obsesivo compulsivo (TOC) se encuentra entre las más frecuentes e importantes afecciones mentales. El diagnóstico se dificulta por el componente de vergüenza y secreto que rodea a esta patología. Este artículo es una revisión del TOC y discute las mejores opciones terapéuticas actuales y los enfoque futuros.
Quienes lo sufren y la importancia que implica EL TOC puede presentarse a cualquier edad a partir de los 6 años y produce una importante discapacidad a tal grado que la OMS lo incluye entre las 20 primeras enfermedades discapacitantes con una prevalencia del 0,8% en los adultos y del 0,25% en infantes y adolescentes.
Sintomatología del TOC
Las obsesiones son ideas, imágenes, o impulsos no deseados (egodistonía), que ingresan repetidamente en la mente del paciente. Para caracterizar el diagnóstico, las obsesiones deben producir cierto grado de discapacidad.
La figura 1 señala los síntomas del TOC.



Se pueden presentar actitudes agresivas, pero generalmente no son violentas como ocurre con otros trastornos y el paciente siempre trata de contenerlas. El TOC puede coexistir con otras alteraciones que en orden decreciente son: depresión, fobia selectiva, fobia social, trastornos alimentarios, alcoholismo y pánico. La detección y el tratamiento de estas co-morbilidades son un aspecto importante de la terapia del TOC.
Existen 6 preguntas básicas que el médico debe realizar a un paciente para el diagnóstico de TOC:
- ¿Se lava o limpia repetidamente durante el día?
- ¿Realiza controles de cosas repetidamente?
- ¿Tiene algún pensamiento que lo molesta continuamente y que desearía eliminar?
- ¿Tarda mucho en finalizar sus actividades cotidianas?
- ¿Le importa mucho el orden y la simetría?
- ¿Le preocupan estos problemas?

Tratamiento
El tratamiento debe ser escalonado en concordancia con la intensidad del TOC y el grado de respuesta. Luego de que el paciente y la familia son informados del TOC, el médico debe ser persuasivo para que no se sientan avergonzados o con sentimientos de culpa. El médico además, debe trasmitir optimismo sobre el resultado del tratamiento.
Tanto en adultos como en niños, la técnica psicológica más recomendada y que ha dado buenos resultados es la prevención de exposición y respuesta (PER). EL PER consiste en la aplicación de un programa de exposición progresiva o gradual ante la obsesión o situación que genera miedo en el paciente. En otros términos, el paciente genera una jerarquía de situaciones que le producen miedo o rechazo y luego practica encarar el miedo (exposición), mientras que monitorea la medida en que disminuye la ansiedad sin recurrir a rituales (prevención de la respuesta). La repetición de la exposición decidida por el propio paciente produce una reducción progresiva de la ansiedad y del miedo.
La figura 2 muestra algoritmos de tratamiento para niños y adolescentes y para adultos.

Figura 2. Algoritmos terapéuticos para niños y adolescentes y para adultos. TCC: tratamiento de comportamiento cognitivo; PER: prevención de exposición y respuesta; ISRS: inhibidor selectivo de la recaptación de la serotonina.

Identifican mutaciones genéticas en un trastorno psiquiátrico compulsivo

La patología estudiada es la tricotilomanía que lleva a arrancarse de forma compulsiva el propio pelo.
Científicos de la Universidad de Duke de Estados Unidos han identificado mutaciones genéticas que causan tricotilomanía, un trastorno psiquiátrico que lleva a las personas a arrancarse su propio pelo de forma compulsiva.
Las conclusiones del estudio, que describen las mutaciones en el gen SLITKR1, se publican en la revista Molecular Psychiatry.
El trastorno afecta a entre un tres y un cinco por ciento de la población y está considerado un trastorno del control de los impulsos. Los pacientes con tricotilomanía muestran una apreciable pérdida de pelo o parches de calvicie, pero a menudo ocultan esta costumbre. Como resultado, el trastorno a menudo no se diagnostica ni se trata.
El trastorno se ve acompañado por otros problemas psiquiátricos como ansiedad, depresión, trastorno obsesivo-compulsivo o síndrome de Tourette, que son más conocidos que la tricotilomanía. En la actualidad la tricotilomanía no posee un tratamiento específico, por lo que los pacientes son tratados con fármacos utilizados en casos de trastornos depresivos y de ansiedad.
Los investigadores descubrieron dos mutaciones en un gen llamado SLITKR1 que estaban implicadas en los pacientes con el trastorno. Las mutaciones explicaban sólo un pequeño porcentaje de los casos. Sin embargo, sus descubrimientos son significativos ya que validan una base biológica para la enfermedad mental. Tales enfermedades han sido atribuidas a las experiencias vitales o educación familiar del paciente, señala Stephan Züchner, autor principal del estudio. "La sociedad continúa manteniendo percepciones negativas sobre los trastornos psiquiátricos como la tricotilomanía. Pero, si podemos mostrar que dichos trastornos tienen un origen genético, mejoraremos el diagnóstico, se desarrollarán nuevas terapias y se reducirán los estereotipos asociados con la enfermedad mental", explica Züchner.
Los científicos estudiaron a 44 familias con uno o más miembros que padecían tricotilomanía. Los investigadores estudiaron el SLITRK1 ya que fue vinculado el pasado año al síndrome de Tourette, un trastorno psiquiátrico que provoca conductas repetitivas como parpadeos, carraspeo o voceo de obscenidades. El padre de un paciente de Tourette portaba la mutación SLITRK1 pero mostraba sólo síntomas de tricotilomanía, no de Tourette.
Los investigadores estudiaron el SLITRK1 y descubrieron dos mutaciones en el gen entre algunos individuos con tricotilomanía pero no en los miembros de la familia no afectados por el trastorno. Las mutaciones son cambios en la estructura de un gen que pueden alterar cómo se comporta el gen. Los investigadores estiman que las mutaciones de SLITRK1 explican el cinco por ciento de los casos de tricotilomanía.
El gen SLITRK1 interviene en la formación de conexiones entre las neuronas o células cerebrales. Los investigadores tienen la hipótesis de que dos mutaciones de SLITRK1 provocan que las neuronas desarrollen conexiones defectuosas y que éstas a su vez produzcan el impulso de arrancarse el pelo.