Identifican mutaciones genéticas en un trastorno psiquiátrico compulsivo

La patología estudiada es la tricotilomanía que lleva a arrancarse de forma compulsiva el propio pelo.
Científicos de la Universidad de Duke de Estados Unidos han identificado mutaciones genéticas que causan tricotilomanía, un trastorno psiquiátrico que lleva a las personas a arrancarse su propio pelo de forma compulsiva.
Las conclusiones del estudio, que describen las mutaciones en el gen SLITKR1, se publican en la revista Molecular Psychiatry.
El trastorno afecta a entre un tres y un cinco por ciento de la población y está considerado un trastorno del control de los impulsos. Los pacientes con tricotilomanía muestran una apreciable pérdida de pelo o parches de calvicie, pero a menudo ocultan esta costumbre. Como resultado, el trastorno a menudo no se diagnostica ni se trata.
El trastorno se ve acompañado por otros problemas psiquiátricos como ansiedad, depresión, trastorno obsesivo-compulsivo o síndrome de Tourette, que son más conocidos que la tricotilomanía. En la actualidad la tricotilomanía no posee un tratamiento específico, por lo que los pacientes son tratados con fármacos utilizados en casos de trastornos depresivos y de ansiedad.
Los investigadores descubrieron dos mutaciones en un gen llamado SLITKR1 que estaban implicadas en los pacientes con el trastorno. Las mutaciones explicaban sólo un pequeño porcentaje de los casos. Sin embargo, sus descubrimientos son significativos ya que validan una base biológica para la enfermedad mental. Tales enfermedades han sido atribuidas a las experiencias vitales o educación familiar del paciente, señala Stephan Züchner, autor principal del estudio. "La sociedad continúa manteniendo percepciones negativas sobre los trastornos psiquiátricos como la tricotilomanía. Pero, si podemos mostrar que dichos trastornos tienen un origen genético, mejoraremos el diagnóstico, se desarrollarán nuevas terapias y se reducirán los estereotipos asociados con la enfermedad mental", explica Züchner.
Los científicos estudiaron a 44 familias con uno o más miembros que padecían tricotilomanía. Los investigadores estudiaron el SLITRK1 ya que fue vinculado el pasado año al síndrome de Tourette, un trastorno psiquiátrico que provoca conductas repetitivas como parpadeos, carraspeo o voceo de obscenidades. El padre de un paciente de Tourette portaba la mutación SLITRK1 pero mostraba sólo síntomas de tricotilomanía, no de Tourette.
Los investigadores estudiaron el SLITRK1 y descubrieron dos mutaciones en el gen entre algunos individuos con tricotilomanía pero no en los miembros de la familia no afectados por el trastorno. Las mutaciones son cambios en la estructura de un gen que pueden alterar cómo se comporta el gen. Los investigadores estiman que las mutaciones de SLITRK1 explican el cinco por ciento de los casos de tricotilomanía.
El gen SLITRK1 interviene en la formación de conexiones entre las neuronas o células cerebrales. Los investigadores tienen la hipótesis de que dos mutaciones de SLITRK1 provocan que las neuronas desarrollen conexiones defectuosas y que éstas a su vez produzcan el impulso de arrancarse el pelo.